Vaikea yhdistetty immuunipuutos lapsilla: mahdolliset syyt, oireet ja hoitomuodot

Vakava yhdistetty immuunipuutos (SCID)on patologia, joka tunnetaan virtsarakon oireyhtymän poikana, koska sairaat ihmiset ovat erittäin alttiita tartuntatauteille ja niiden on oltava steriilissä ympäristössä. Tämä sairaus on seurausta vakavista vaurioista immuunijärjestelmässä, joten jälkimmäistä pidetään lähes puuttuvana.

Tämä on sairaus, joka kuuluu luokkaan.primaariset immuunipuutokset ja moninkertaiset molekyylivirheet johtavat T-solujen ja B-solujen toiminnan rikkomiseen. Joskus tappaja solujen toiminta on häiriintynyt. Useimmissa tapauksissa taudin diagnoosi tehdään 3 kuukauden iässä syntymästä. Ja ilman lääkärien apua tällainen lapsi voi harvoin elää yli kaksi vuotta.

vakava yhdistetty immuunipuutos

Tietoja taudista

Kahden vuoden välein Maailmanjärjestön asiantuntijatTerveydenhuoltoa tarkastellaan erittäin tarkasti tämän taudin luokittelussa ja se on yhdenmukainen immuunijärjestelmän häiriöiden ja immuunivajeiden nykyisten taistelutapojen kanssa. Viime vuosikymmeninä he ovat tunnistaneet kahdeksan taudin luokitusta.

Vakava yhdistetty immuunipuutosmelko hyvin tutkittu maailmassa, mutta sairaiden lasten eloonjäämisaste ei ole kovin korkea. Tällöin tarkka ja spesifinen diagnoosi on tärkeä, jossa otetaan huomioon immuunihäiriöiden patogeneesin heterogeenisyys. Se toteutetaan kuitenkin usein joko epätäydellisesti tai myöhässä, suurella viiveellä.

Tyypilliset infektiot ja ihosairaudet ovat yleisimpiä merkkejä vakavasta yhdistetystä immuunikatosta. Syyt käsitellään alla. Vain he auttavat toteamaan diagnoosin lapsilla.

Ottaen huomioon, että viime vuosina on edistyttygeeniterapia ja luuydinsiirto ovat tehneet suuria edistysaskeleita, SCID-potilaalla on hyvä mahdollisuus kehittää terveellistä immuunijärjestelmää ja siten toivoa eloonjäämisestä. Mutta jos vakava infektio kehittyy nopeasti, ennuste on usein epäsuotuisa.

vakava yhdistetty immuunipuutos lapsilla

Taudin syyt

Vakavan yhdistetyn immuunipuutoksen pääasiallinen syy on mutaatio geneettisellä tasolla sekä "paljaiden" lymfosyyttien oireyhtymä, tyrosiinikinaasimolekyylien vajaatoiminta.

Näitä syitä ovat mmhepatiitti, keuhkokuume, parainfluenssi, sytomegalovirus, hengityselinten syntsyyttivirus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, herpes simplex-virus, varicella-zoster, Staphylococcus aureus, enterokokit ja streptokokit, sininen mätkä. Myös herkkyys aiheuttaa sieni-infektioita: sappi- ja munuaisten kandidiaasi, Candida albicans, legionella, moraxella, listeria.

Monet näistä patogeenisista tekijöistä ovat läsnä jatäysin terveen ihmisen kehossa, mutta haittavaikutusten muodostumisen aikana voi esiintyä tilannetta, kun kehon suojaominaisuudet vähenevät, mikä puolestaan ​​provosoi immuunipuutosolosuhteiden kehittymistä.

vakavia yhdistettyjä immuunipuutosongelmia

Raskauttavat seikat

Mikä voi aiheuttaa raskasta yhdistelmääimmuunipuutos? Äidin T-solujen esiintyminen sairailla lapsilla. Tämä tilanne voi aiheuttaa ihon punoitusta T-solujen tunkeutumisella, maksan entsyymin määrän kasvua. Riittämätön elin voi vastata virheelliseen luuytimensiirtoon, verensiirtoon, joka vaihtelee parametreista. Hylkäämisen merkkejä ovat: sapen epiteelin tuhoaminen, nekroottinen erythroderma suolen limakalvossa.

Viime vuosina vastasyntyneitä rokotettiinvacciniavirus. Tältä osin lapset, joilla oli vakava immuunikatila, kuolivat. Nykyään käytetään BCG-rokotetta, joka sisältää Calmette-Guérin bacilluksen, kaikkialla maailmassa, mutta se on usein tämän taudin sairastavien lasten kuolinsyy. Siksi on erittäin tärkeää muistaa, että SCID-potilaat ovat ehdottomasti kiellettyjä eläviä rokotteita (BCG, broileri).

vakava yhdistetty immuunipuutos aiheuttaa oireita

Perusmuodot

Vaikea yhdistetty immuunipuutos lapsilla on T- ja B-solujen epätasapainoinen sairaus, joka johtaa retikulaariseen dysgeneesiin.

Tämä on melko harvinainen luuytimen patologia,jolle on tunnusomaista lymfosyyttien määrän väheneminen ja granulosyyttien täydellinen puuttuminen. Se ei vaikuta punasolujen ja megakaryosyyttien tuotantoon. Tämä tauti on ominaista sekundääristen imusolmukkeiden kehitykselle, ja se on myös hyvin vakava SCID-muoto.

Syy tähän dysgeneesiin on mahdottomuusgranulosyyttien prekursorit terveiden kantasolujen muodostamiseksi. Siksi veren muodostumisen ja luuytimen toiminnot ovat vääristyneet, verisolut eivät selviydy niiden toiminnasta, immuunijärjestelmä ei voi suojata kehoa infektioista.

Muut muodot

Muita SCID-muotoja ovat:

  • Alfa-1-antitrypsiini-puutos. T-solujen puute ja sen seurauksena aktiivisuuden puute B-soluissa.
  • Adenosiinideaminaasin puute. Tämän entsyymin puute voi johtaa myrkyllisten aineenvaihduntatuotteiden liialliseen kertymiseen lymfosyyttien sisällä, mikä aiheuttaa solukuoleman.

vakava yhdistetty immuunipuutos lapsessa

  • T-solureseptorin gamma-ketjun puute. Se johtuu geenimutaatiosta X-kromosomilla.
  • Janus-kinaasi-3-puutos, CD45-puutos, CD3-ketjun puutteet (yhdistetty immuunipuutos, jossa mutaatit esiintyvät geeneissä).

Lääkärit ovat sitä mieltä, että on olemassa tietty osa tunnistamattomista immuunipuutosolosuhteista.

Vakavan yhdistetyn immuunipuutoksen syyt ja oireet ovat usein toisiinsa yhteydessä.

On kuitenkin olemassa useita harvinaisia ​​immuunijärjestelmän geneettisiä sairauksia. Nämä ovat yhdistettyjä immuunipuutoksia. Niillä on vähemmän vakavia kliinisiä oireita.

Potilaita, joilla on tällainen puutos, auttavat luuydinsiirto sukulaisilta ja ulkopuolisilta luovuttajilta.

Taudin ilmenemismuodot

Näitä olosuhteita kuvaavat seuraavat ilmentymät:

  • Vaikeat infektiot (aivokalvontulehdus, keuhkokuume, sepsis). Samaan aikaan lapselle, jolla on terve koskemattomuus, he eivät saa aiheuttaa vakavaa uhkaa, kun taas lapsi, jolla on vakava yhdistetty EID (TKID), on kuolevainen vaara.
  • Ilmeneminen limakalvojen tulehduksesta, imusolmukkeiden turvotuksista, hengityselinten oireista, yskästä, hengityksen vinkumista.
  • Munuaisten ja maksan vajaatoiminta, ihovauriot (punoitus, ihottuma, haavaumat).
  • Thrush (sukupuolielinten sieni-infektiot ja suuontelot); allergisten reaktioiden ilmenemismuodot; entsyymihäiriöt; oksentelu, ripuli; huonot verikokeiden tulokset.

Diagnoosi vakava immuunipuutos tällä hetkelläaika on yhä vaikeampaa, koska antibioottien käyttö on hyvin yleistä ja puolestaan ​​sivuvaikutuksena muuttavat taudin luonnetta.

raskas combo-tunnus

Vakavan yhdistetyn immuunipuutoksen hoito on esitetty alla.

Hoidon menetelmät

Koska tällaisen vakavan hoidon perustaimmuunipuutos on luuydinsiirto, sitten muut hoitomenetelmät ovat käytännössä tehottomia. Tässä on otettava huomioon potilaiden ikä (syntymähetkestä kahteen vuoteen). Lasten on ehdottomasti kiinnitettävä huomiota, osoittamaan rakkautta, hellyyttä ja huolta heistä, luotava coziness ja positiivinen psykologinen ilmasto.

Perheenjäsenten ja kaikkien sukulaisten ei pitäisi vaintukea tällaista lasta, mutta myös säilyttää perheystävällisten, vilpitön ja lämmin suhde. Sairaiden lasten eristäminen on mahdotonta. Heidän pitäisi olla kotona, perheen sisällä ja saada tarvittava tukihoito.

sairaalahoitoa

Sairaalan sisäänpääsy vaaditaan, jos se on saatavillavakavia infektioita tai jos lapsen tila on epävakaa. Tässä tapauksessa on välttämätöntä sulkea pois yhteys sukulaisiin, joilla oli äskettäin vesirokko tai muu virussairaus.

On myös tarpeen noudattaa tiukasti kaikkien perheenjäsenten henkilökohtaista hygieniaa koskevia sääntöjä.

vakavan yhdistetyn immuunipuutoksen hoitoon

Transplantaatioon tarkoitetut kantasolut saadaan pääasiassa luuytimestä, mutta joissakin tapauksissa napanuoraveri ja jopa perifeerinen veri, joka on peräisin läheisiltä luovuttajilta, voivat olla sopivia tähän tarkoitukseen.

Ihanteellinen vaihtoehto on sairaan lapsen veli tai sisar. Mutta "läheisistä" luovuttajista eli äidistä tai isästä voi olla onnistuneita siirtoja.

Mitä tilastot sanovat?

Tilastojen mukaan (viimeisten 30 vuoden aikana) kokonaisprosenttiPotilaiden eloonjääminen leikkauksen jälkeen on 60-70. On todennäköisempää menestyä, jos se siirretään taudin alkuvaiheessa.

Tällaiset toimet olisi toteutettava erikoistuneissa lääketieteellisissä laitoksissa.

Näin ollen artikkelissa tarkasteltiin lapsen vakavaa yhdistettyä immuunikatoa.